CareRare-罕见病筛查方案

它是什么?

针对罕见病“易漏诊误诊”的痛点，我们研制了能够根据罕见病患者特征进行筛查的罕见病筛查一体机——CareRare遗传综合征特征分析辅诊系统，在47种罕见病上的诊断准确率高达94%。罕见病筛查一体机可以根据患者的形态特征（面部图像、人类表型信息等），构建罕见病患者的形态模型，从多种罕见病中大幅缩小可能罹患的病种范围及可疑区域，再结合病症描述词条及人类基因表型库HPO，给出诊断意见，辅助诊断及治疗，提供辅助诊疗的全流程服务，极大减轻医生工作压力，缓解医疗资源分布不均问题。

你的灵感

罕见性遗传综合征(罕见病)并不罕见，全球已知有近7000种罕见病，在我国约有2000万罕见病患者，每年新增约30万患者。但目前罕见病患者多面临漏诊误诊的问题，平均每一位罕见病患者要经历7.6年，再被误诊了2.3次之后，才能得到确诊。2019年，我们团队成员走访了上海4家三甲医院，对上百位罕见病患者和从业医生进行了调研，其中遇到一个名叫“轩轩”的男孩，最后确诊为Noonan综合征，“轩轩”确诊经历了四年，听力已经康复，病症可控。而“轩轩父亲”经历了40年，听力无法恢复，损伤也是不可逆的，这让我认识到了罕见病早筛的重要性。在国家创新创业以及新工科建设氛围的影响下，我们产生了是否可以用AI介入罕见病早筛过程的想法，同时缓解医生压力，减少漏诊误诊，且患者可以尽早开展治疗干预，达到改善预后、降低疾病伤害的目的，同时进一步减轻患者家庭的经济损失。

如何运作？

CareRare遗传综合征特征分析辅诊系统是一款针对遗传综合征的特征分析诊断系统，利用的信息包括（疑似）患者的各部位图像，形态特征，人类表型信息，对应数据格式为图片，视频，文字。根据患者各部位图像构建其面部，手掌及各个关节的模型，根据患者的行动视频构建患者的体态模型，同时结合人类表型信息（HPO）作为输入。在根据自研算法的基础上，自主设计生产一款部署方便、负载功能的遗传综合征临床筛查一体机。其他功能包括高清摄像头多角度人像采集（环境）、身份识别、IC/ID感应读卡、患者病例保存导出、详细诊断报告生成等。其输出结果包括疑似罹患的病种，对应的概率，为医生提供后续检查建议、用药推荐等辅助诊疗建议。一方面缩减医生的排查范围，提升诊断准确率，更好解读遗传信息；另一方面加快病情的确诊速度，提前患者接受治疗的时间。

设计过程

2019年，我们创业团队成员在走访了上海4家三甲医院，对上百位罕见病患者和从业医生进行了调研，我们产生了能否用AI介入罕见病早筛过程的想法，团队讨论后，确定了与医院方“数据-技术-服务并行”的医工交叉合作模式； 2020年，创业团队完成了第一版47种罕见病的病例收集工作，并设计出了国内第一套遗传病辅诊算法，一步步解决了数据匮乏、异病同症和隐私保护的问题。最后，CareRare遗传综合征特征分析辅诊系统筛查准确率达到了100%，诊断准确率达到94%。同时我们探讨产品设想和落地模式，达成线上线下相融合的诊疗服务体系； 2021年团队构建出了国内第一个上万数量级罕见病数据集合，同年9月，团队接洽上海儿童医学中心作为第一家测试单位，进行临床测试，半年时间内筛查出350位高危患者，验证了模型可行性。同时在产生一定临床数据和用户反馈后，开始对产品的体量大小、服务系统进行改良和升级； 2022年，团队提出医疗器械资质的申请，已提交进行分类界定。

它有什么不同？

CareRare是国内首个利用人工智能技术辅助诊断罕见病的解决方案，为罕见病的筛查及临床初步诊断提供了新途径。我们与医院合作，收集了包括唐氏综合征、德朗热综合征等82种遗传病综合征数据，这是目前国内已知最大的罕见病特征样本库；同时团队创新性地提出基于自监督小样本学习的罕见病筛查算法、基于显著性的人脸特征异常检测算法、基于联邦元学习的用户隐私保护算法等技术应对系统开发过程中面临的数据匮乏、异病同症、患者隐私保护等问题。 该方案可以显著减低医生的工作压力，缓解漏诊误诊。降低患者的花销，单次花费从1万五千元降低至800元，耗时从几个月时间减低到两周时间。 基于以上核心技术，团队已经申请7项专利、5项软件著作权、10+篇国际高水平论文，在技术方面团队处于国际领先地位；其中系统测试版包括47中罕见病，已在上海儿童医学中心测试使用，筛查准确率达到100%，诊断准确率也达到94%，准确率在国际是最高的；同时我们也被像中新网、青春上海、劳动报、文汇报、湖南卫视等多家主流媒体报道，引起了社会关注。

未来计划

团队已与上海市多家医院进行洽谈，计划与多家医院合作开展试点，目前已收集到8个意向订单。目前启动医疗器械三类证申请，预计2023年底前获得医疗器械认证，并开启A轮融资，之后不断迭代研发专业化大型诊疗设备，采用多种诊断指标实现多模态生理数据诊断技术。 罕见病市场容量目前有500亿元，按照5%-10%的渗透率，渗透市场可达25-50亿。遗传病基因检测技术与AI技术的结合降低了遗传病检测的成本，市场需求进一步释放预计350亿元以上。罕见病市场按照每年9.5%的增速，增量可达25亿/年。我们的目标客群主要面向三个群体，首先是医院，大规模筛查系统15元/人次，专业化诊疗设备50万/年。其次是基因检测机构、药企，进行定制化数据分析，定价600元/人次，罕见病药品CRO项目一项一议。此外通过小程序、APP等为罕见病患者群体免费提供资源与服务。后期我们将应用领域扩展到幼儿体检项目和婚孕检项目，扩充客群。

奖项

全国研究生人工智能创新大赛，全国一等奖 中国创新挑战赛—AI医药赛道，全国五强 全国智慧医疗挑战赛，二等奖 烟台市创新创业大赛，二等奖